Thermo Fisher، BA03803، لوحة PGD-SEQ™ COL1A1 ومجموعة الكواشف

لوحة PGD-SEQ™ COL1A1 ومجموعة الكواشف: توفر لوحة PGD-SEQ COL1A1 ومجموعة الكواشف جميع المواد اللازمة لتضخيم علامات الارتباط أحادية النوكليوتيد (SNV) المستخدمة لحل الأليلات الأبوية المتحولة والسليمة المحيطة بموقع جين COL1A1 من أجل البحث في الأمراض أحادية الجين الخاصة بعائلة معينة.
تُمكّن مجموعات PGD-SEQ من الكشف المتزامن عن الطفرات النقطية المفردة (SNVs) المُحيطة بالمتغيرات المرضية، مثل طفرات النوكليوتيدات المفردة، وطفرات الإدخال/الحذف (INDELs)، وتغيرات عدد النسخ (CNVs)، وطفرات تكرار الثلاثيات. وبفضل عشرات المؤشرات، يُقلل نهج PGD-SEQ من خطر التشخيص الخاطئ الناتج عن فقدان الأليلات، ويمكن استخدامه لتصنيف كل عينة على أنها مصابة، أو حاملة للمرض، أو غير مصابة. إضافةً إلى ذلك، يُمكن تضمين الاستهداف المباشر للطفرات المرضية من نوع SNV أو INDEL في فحص مؤشرات الارتباط.
عند استخدامها مع أنظمة التسلسل الجيني Ion GeneStudio S5 Series أو Ion PGM، تُتيح مجموعات PGD-SEQ سير عمل بسيطًا ومتكاملًا يشمل الفحص الجيني قبل الزرع للكشف عن العيوب أحادية الجين (PGT-M) والفحص الجيني قبل الزرع للكشف عن اختلالات الصيغة الصبغية (PGT-A) في نفس عملية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS). صُممت مجموعات PGD-SEQ خصيصًا لاختبارات جينية للتغلب على فقدان الأليلات وزيادة دقة تحديد الحالات الوراثية في المختبرات البحثية باستخدام عينات خزعة الأجنة.
تشمل مزايا لوحة PGD-SEQ COL1A1 ومجموعة الكواشف ما يلي:
• التشخيص الوراثي قبل الزرع للأمراض العظمية الخلقية باستخدام عينات خزعة الأجنة
• تتيح مجموعات الفحص والبرامج المحسّنة إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع للأمراض الوراثية في معظم المختبرات
• تحسين كفاءة المختبرات من حيث الوقت والتكلفة في التشخيص الجيني قبل الزرع. محتوى شامل: توفر مجموعات التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD-SEQ) تغطية شاملة للأمراض الشائعة والنادرة مع أكثر من 180 لوحة جينية مثبتة للأمراض. بالإضافة إلى ذلك، يمكن طلب تصميمات مخصصة.
تُعدّ مجموعات PGD-SEQ حلاً متكاملاً وفعالاً، إذ تتضمن كواشف تستخدم تقنية Ion AmpliSeq لتضخيم الهدف وإعداد المكتبة، بالإضافة إلى برامج لتحليل البيانات. صُممت هذه الكواشف لتعمل معاً مباشرةً بعد إخراجها من العبوة، وهي جاهزة للاستخدام مع مجموعات Ion ReproSeq PGS لإعداد القوالب والتسلسل، مما يُتيح إجراء فحص PGT-M وPGT-A سريعاً ومتكاملاً، مع وقت استجابة مناسب لنقل الأجنة الطازجة.
تبسيط عملية التنفيذ: تبدأ عملية التشخيص الجيني قبل الزرع للأمراض الوراثية (PGT-M) بطلب مجموعة الجينات المناسبة للحالة. تُجرى دراسة أولية للمعلوماتية الجينية من خلال جمع عينات الحمض النووي من كلا الوالدين وأفراد آخرين من العائلة لاختبارها باستخدام مجموعة PGD-SEQ. تُؤخذ خزعة من الأجنة الناتجة عن دورة التلقيح الصناعي، وتُحلل العينات باستخدام مجموعة PGD-SEQ وبرنامجها. بعد محاذاة التسلسل الجيني وتحديد المتغيرات، يُستخدم برنامج PGD-SEQ لتحليل طور SNV لإنتاج تقرير PGT-M النهائي الذي يُبين ما إذا كانت العينات مصابة، أو حاملة للمرض، أو سليمة.
التنسيق: مجموعة
للاستخدام مع (المعدات): نظام Ion PGM™
للاستخدام مع (التطبيق): التسلسل
المكتبات: مكتبة التسلسل المستهدف
عدد التفاعلات: 15
خط الإنتاج: PGD-SEQ™
نوع المنتج: مجموعة لوحة وكواشف COL1A1
الكمية: 15 تفاعلاً
خطوة سير العمل: إنشاء المكتبة
حجم الوحدة: كل وحدة