Thermo Fisher، 951951، مجموعة اختبار CarrierScan™ 1S

مجموعة اختبار CarrierScan™ 1S تتضمن مجموعة اختبار CarrierScan 1S جميع لوحات المصفوفة والكواشف والمواد الاستهلاكية اللازمة لمعالجة 96 عينة.
صُمم اختبار CarrierScan 1S خصيصًا لتلبية احتياجات مختبرات أبحاث علم الوراثة الجزيئية عالية الإنتاجية، حيث يُمكّن من تقييم عدد أكبر من المتغيرات لكل عينة في صيغة واحدة عالية الإنتاجية وفعالة من حيث التكلفة، تعتمد على تقنية المصفوفات الدقيقة. وبفضل برنامج تحليل البيانات وإعداد التقارير البسيط، يُتيح هذا الحل المبتكر للمختبرات الحصول بسرعة على جميع بيانات حالة حاملي الجينات ذات الصلة.
الفوائد: قلل من الحاجة إلى الاستعانة بمصادر خارجية لتحليل العينات وزد من قدرتك على المنافسة في سوق أبحاث فحص حاملي الأمراض الوراثية الموسع باستخدام اختبار CarrierScan 1S، والذي يتيح لك ما يلي:
• دمج عدة فحوصات في فحص واحد - استبدال تقنيات متعددة بفحص واحد شامل لجميع الأعراق للكشف عن أكثر من 6000 متغير بنيوي وتسلسلي في 600 جين لـ 600 مرض
• تحديد حالة حامل جين SMN1
• ثق في نتائجك - تساعد مجسات الكشف المختارة تجريبياً والتحقق البيولوجي من صحة المؤشرات الأكثر شيوعاً على زيادة الموثوقية وقابلية التكرار والثقة في بياناتك
• تحليل البيانات وتصديرها بسهولة - برنامج سريع وسهل الاستخدام يُبسط تحليل البيانات وتصديرها وإعداد التقارير بالنتائج
• معالجة المزيد من العينات وتقليل وقت العمل اليدوي - معالجة 96 عينة في كل دورة، حتى 768 عينة أسبوعيًا، مع مرونة تحضير العينات يدويًا أو آليًا على جهاز GeneTitan متعدد القنوات (MC). يكشف اختبار CarrierScan 1S عن أكثر من 6000 متغير تسلسلي وبنيوي في أكثر من 600 جين لـ 600 مرض. يشمل المحتوى متغيرات مستندة إلى إرشادات الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية (ACMG) والكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG)، بالإضافة إلى قواعد بيانات موثوقة وبارزة وأبحاث علمية محكمة [1-6]. يوضح الشكل أدناه أمثلة على المحتوى الشامل الذي يقدمه اختبار CarrierScan. يشمل الكشف عن المتغيرات البنيوية 24 جينًا/موقعًا مع الكشف على مستوى الإكسون والجين لاضطرابات مثل DMD وCFTR وGJB6 وHBA1 وHBA2 وHBB، إلخ.
التصنيع عالي الدقة والنتائج القابلة للتكرار: تتطلب فحوصات الكشف عن النواقل منصة تضمن تكرار محتوى المصفوفة بنسبة 100% من عملية تشغيل إلى أخرى. على عكس التقنيات القائمة على الخرز التي تعاني من تباين بين الدفعات وفقدان تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) مع كل دفعة تصنيع، تضمن تقنية التصنيع الضوئي المستخدمة في مصفوفة CarrierScan دقة بنسبة 100% وتضمن وجود جميع المؤشرات في كل دفعة تصنيع طالما كان ذلك ضروريًا، مما يعالج مشكلة رئيسية في مثل هذه الجهود.
يستخدم اختبار CarrierScan 1S الكيمياء المثبتة والقابلة للتكرار لجهاز Axiom 2.
0 Assay و GeneTitan Multi-Channel (MC) Instrument، وهي منصة مصفوفة دقيقة يفضلها الباحثون في علم الوراثة في جميع أنحاء العالم لكفاءة سير العمل والإنتاجية العالية وإمكانية تكرار النتائج التي تعتبر ضرورية لجهود جمع البيانات وتحليلها على مدى سنوات متعددة.
المراجع 1. Grody WW et al. (2013) ACMG position statement on prenatal/preception extended carrier screening.
Genet Med15:482–483.
2. Landrum MJ et al. (2016) ClinVar: أرشيف عام لتفسيرات المتغيرات ذات الصلة سريريًا.
Nucleic Acids Res44:D862–868.
3. Stenson PD et al. (2003) قاعدة بيانات الطفرات الجينية البشرية (HGMD): تحديث 2003.
Hum Mutat21:577–581.
4. Zlotogora J et al. (2015) البرنامج الوطني الإسرائيلي لفحص حاملي الجينات لأغراض الإنجاب.
Genet Med18:203–206.
5. Langfelder-Schwind E et al. (2014) الاختبارات الجزيئية لتحديد حالة حامل التليف الكيسي: توصيات الجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين.
J Genet Couns23:5–15.
6. Sosnay PR et al. (2013) تحديد قابلية الإصابة بالمرض للمتغيرات في جين منظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي.
Nat Genet45:1160–1167.
للاستخدام مع (التطبيق): تحليل المصفوفات الدقيقة
خط الإنتاج: CarrierScan™
الكمية: 96 عينة
النوع: مجموعة اختبار
مصفوفة: أبحاث فحص حاملي الأمراض الوراثية
التنسيق: لوحة ذات 96 مصفوفة
عدد المصفوفات: 96 مصفوفة
النوع: بشري
حجم الوحدة: كل وحدة