Product Description
ينتمي مرض هنتنغتون (HD) إلى عائلة أمراض البولي جلوتامين، والتي تشمل ضمور النواة المسننة الحمراء الشاحبة اللويزية (DRPLA)، وضمور العضلات الشوكي البصلي (SBMA)، ورنح المخيخ الشوكي (SCA) من النوع 1 إلى 3، و6، و7، و17. في هذه الأمراض، تحتوي الأليلات غير المسببة للمرض على أقل من 35 تكرارًا متتاليًا للجلوتامين تقريبًا، وتُشفّر نطاق بولي جلوتامين طبيعيًا. في المقابل، تحتوي الأليلات المسببة للمرض عادةً على 39 تكرارًا متتاليًا أو أكثر للجلوتامين. يؤدي ارتفاع عدد التكرارات إلى انخفاض سن ظهور المرض. عادةً ما يُصاب المرضى الذين لديهم 40-60 تكرارًا للجلوتامين بالمرض في مرحلة البلوغ، بينما يُصاب المرضى الذين لديهم أكثر من 60 تكرارًا بالمرض في مرحلة الطفولة. يُظهر كل اضطراب من اضطرابات تمدد البولي جلوتامين خصائص مرضية مميزة، مع فقدان واضح للخلايا العصبية في مناطق محددة من الدماغ. ينتج مرض هنتنغتون عن تمدد سلسلة الجلوتامين في بروتين سيتوبلازمي كبير يُعرف باسم هنتنغتين.
Order Guidelines
1. Price & Stock Available on Request. Click to send email to: service@iright.com
2. Please DO NOT make payment before confirmation.
3. Minimum order value of $1,000 USD required.
Collaboration
Tony Tang
Email: Tony.Tang@iright.com
Mobile/WhatsApp/Wechat: +86-17717886924