Product Description
يُشفّر جين ABCA4 (المعروف أيضًا باسم ABCR) (معرف الجين: 24) في الإنسان، ناقل كاسيت ربط ATP الخاص بالشبكية (UniProt: P78363؛ ويُعرف أيضًا باسم ABCA4، ناقل ABC من العائلة الفرعية A، بروتين RIM، بروتين مرض ستارغاردت) بواسطة جين ABCA4. ABCA4 هو بروتين غشائي متعدد المرور يُعبّر عنه حصريًا في الشبكية، ويوجد في حواف الخلايا العصوية المستقبلة للضوء. يحتوي على نطاقين ناقلين من نوع ABC (الأحماض الأمينية 929-1160 و1938-2170). خلال دورة الإبصار، يعمل كناقل للشبكية أو كإنزيم قلب فوسفاتيديل إيثانولامين الشبكية لتسهيل إزالة جميع أنواع الشبكية المتحولة من أغشية الأقراص بعد التبييض الضوئي للرودوبسين. تشير التقارير إلى أن الطفرات في جين ABCA4 تسبب مرض ستارغاردت، الذي يتميز بضعف الرؤية المركزية، وضمور البقعة الصفراء والظهارة الصبغية الشبكية، وظهور بقع بارزة في القطب الخلفي للشبكية. كما تم ربطه بالتنكس البقعي المرتبط بالعمر والتهاب الشبكية الصباغي.
Order Guidelines
1. Price & Stock Available on Request. Click to send email to: service@iright.com
2. Please DO NOT make payment before confirmation.
3. Minimum order value of $1,000 USD required.
Collaboration
Tony Tang
Email: Tony.Tang@iright.com
Mobile/WhatsApp/Wechat: +86-17717886924