شركة ميرك، SAB5700733-100UL، جسم مضاد لـ COL1A1 مُنتَج في الأرانب

يشفر هذا الجين سلاسل برو-ألفا1 من الكولاجين من النوع الأول، والذي يتكون حلزونه الثلاثي من سلسلتين ألفا1 وسلسلة ألفا2 واحدة. الكولاجين من النوع الأول هو كولاجين مُكوِّن للألياف، ويوجد في معظم الأنسجة الضامة، وهو وفير في العظام والقرنية والأدمة والأوتار. ترتبط الطفرات في هذا الجين بأنواع مرض تكون العظم الناقص من الأول إلى الرابع، ومتلازمة إهلرز-دانلوس من النوع السابع أ، ومتلازمة إهلرز-دانلوس الكلاسيكية، ومرض كافي، وهشاشة العظام مجهولة السبب. ترتبط عمليات الانتقال المتبادل بين الكروموسومين 17 و22، حيث يقع هذا الجين وجين عامل نمو الصفائح الدموية بيتا، بنوع معين من أورام الجلد يُسمى الورم الليفي الجلدي الناتئ، والناتج عن التعبير غير المنظم لعامل النمو. تم تحديد نسختين لهذا الجين، ناتجتين عن استخدام إشارات إضافة ذيل عديد الأدينين البديلة.