Product Description
مجموعة CarrierSeq™ ECS مع رقائق Ion 540™ (16 عينة/رقاقة): توفر مجموعات Ion Torrent CarrierSeq ECS جميع الكواشف والمواد اللازمة لسير عمل شامل وسلس ومرن لتسلسل الجيل التالي (NGS) لفحص حاملي الأمراض الوراثية الموسع (ECS). عند استخدامها مع نظام Ion GeneStudio S5، تُمكّن هذه المجموعات من سير عمل بسيط ومتكامل للكشف عن العينات الحاملة للأمراض الوراثية من قِبل مختبرات الأبحاث المهتمة بزيادة تحديد حالة حامل المرض باستخدام الحمض النووي الجينومي المعزول من عينات الدم أو اللعاب. تُمكّن لوحة Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS المضمنة في المجموعات من الكشف عن متغيرات النوكليوتيدات المفردة (SNVs) وعمليات الإدخال/الحذف (indels) ومتغيرات عدد النسخ (CNVs) المرتبطة بـ 418 اضطرابًا وراثيًا في اختبار واحد. تشمل مزايا مجموعات CarrierSeq ECS ما يلي:
• استهداف جميع المناطق المشفرة وحدود الإنترونات/الإكسونات لـ 420 جينًا متورطًا في 418 اضطرابًا وراثيًا
• دمج الجينات التي يصعب تحديد خصائصها في اختبار NGS واحد بسبب التشابه الناتج عن الجينات المتماثلة (ضمور العضلات الشوكي (SMN1 وSMN2))، والجينات الكاذبة (مرض غوشيه (GBA وGBAP1))، وفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي الناتج عن نقص 21-هيدروكسيلاز (CYP21A2 وCYP21A1P)، والمواضع الجينية (ثلاسيميا ألفا (HBA1 وHBA2))
• للاستخدام مع برنامج Carrier Reporter، وهو برنامج تحليل بيانات سهل الاستخدام يحوّل البيانات بسرعة إلى نتائج مع خيارات تحليل وإعداد تقارير قابلة للتخصيص
• خيارات إنتاجية مرنة - تتوفر مجموعات أدوات لـ 3 أو 4 أو 15 أو 16 عينة لكل شريحة، أو 6 أو 8 أو 30 أو 32 عينة لكل تشغيل. محتوى شامل واختبارات موحدة: توفر لوحة Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS تغطية شاملة للمتغيرات الشائعة والنادرة للمساعدة في تحقيق معدل اكتشاف أعلى لكل اضطراب. تستهدف اللوحة أكثر من 14000 مضخم تغطي جميع المناطق المشفرة لـ 420 جينًا مستهدفًا، بما في ذلك حدود الإنترونات/الإكسونات، لتحديد النمط الجيني لأكثر من 28000 من المتغيرات النوكليوتيدية المفردة (SNVs) وعمليات الإدخال/الحذف (indels) من أرشيف ClinVar للتنوع البشري. كما توفر اللوحة استهدافًا قويًا لتحليل تغيرات عدد النسخ (CNV) لزيادة اكتشاف حالة حامل المرض إلى أقصى حد. قد يكون من الصعب تحديد المتغيرات الجينية لعدد من الاضطرابات الأكثر شيوعًا وخطورة باستخدام اختبارات التسلسل من الجيل التالي (NGS)، ولذلك غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى اختبارات مستقلة إضافية. تجمع لوحة Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS بين العديد من التحليلات المستقلة في تحليل واحد، بما في ذلك الجينات التي يصعب تسلسلها، مثل SMN1 لضمور العضلات الشوكي، وGBA لمرض غوشيه، وCYP21A2 لتضخم الغدة الكظرية الخلقي الناتج عن نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز، وHBA1 وHBA2 لمرض الثلاسيميا ألفا. تتميز مجموعة CarrierSeq ECS بسهولة التنفيذ وسلاسة سير العمل، فهي حل متكامل يشمل الكواشف اللازمة لتضخيم الهدف، وإعداد المكتبة، والتسلسل، بالإضافة إلى برامج لتحليل البيانات وإعداد التقارير. تم تحسين هذه الكواشف للعمل معًا مباشرةً، وهي جاهزة للاستخدام مع نظامي Ion Chef وIon GeneStudio S5 لإعداد القوالب والتسلسل على التوالي، وبرنامج Carrier Reporter لإعداد التقارير مع خيارات قابلة للتخصيص. برنامج Carrier Reporter لتحليل البيانات وإعداد التقارير، سهل الاستخدام وفعّال. صُمم البرنامج خصيصًا لتحليل بيانات الكشف عن حاملي الأمراض الوراثية وإعداد التقارير. يتضمن البرنامج مخرجات خوارزميات تحليلية متخصصة تُعنى بتحديد التغيرات في عدد النسخ (CNV) والطفرات النقطية المفردة/الحذف/الإدخال (SNV/indel) للجينات التي يصعب تحديدها تقنيًا، مثل CYP21A2 وGBA وHBA1/2 وSMN1. يُستخدم مع (التطبيق): التسلسل المقارن (الطفرات الجرثومية - 50:50).
للاستخدام مع (المعدات): نظام Ion GeneStudio S5
عدد العينات: 384
خط الإنتاج: Ion Torrent™
نوع المنتج: طقم ECS
الكمية: 384 عينة
حالة الشحن: ثلج رطب
النوع: بشري
التنسيق: مجموعة
حجم الوحدة: كل وحدة
Order Guidelines
1. Price & Stock Available on Request. Click to send email to: service@iright.com
2. Please DO NOT make payment before confirmation.
3. Minimum order value of $1,000 USD required.
Collaboration
Tony Tang
Email: Tony.Tang@iright.com
Mobile/WhatsApp/Wechat: +86-17717886924