Product Description
لوحة Ion AmpliSeq™ CarrierSeq™ ECS: تُمكّن لوحة Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS من الكشف عن الطفرات النقطية المفردة (SNVs)، وعمليات الإدخال/الحذف (indels)، وتغيرات عدد النسخ (CNVs) المرتبطة بـ 418 اضطرابًا وراثيًا في اختبار واحد. وهي مُضمنة في مجموعات Ion Torrent CarrierSeq ECS، التي توفر جميع الكواشف والمواد اللازمة لسير عمل شامل وسلس ومرن لتسلسل الجيل التالي (NGS) لفحص حاملي الأمراض الوراثية الموسع (ECS). عند استخدامها مع نظام Ion GeneStudio S5، تُتيح هذه المجموعات سير عمل بسيطًا ومتكاملًا للكشف عن العينات الحاملة للأمراض الوراثية من قِبل مختبرات الأبحاث المهتمة بزيادة تحديد حالة حامل المرض باستخدام الحمض النووي الجينومي المُستخلص من عينات الدم أو اللعاب. تشمل مزايا لوحة Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS ما يلي:
• استهداف جميع المناطق المشفرة وحدود الإنترونات/الإكسونات لـ 420 جينًا متورطًا في 418 اضطرابًا وراثيًا
• زيادة معدل اكتشاف حالة حامل المرض من خلال تحديد النمط الجيني لحالة حامل الطفرات النقطية المفردة (SNV) والحذف والإدخال (indel) وتغير عدد النسخ (CNV) باستخدام تقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS).
• دمج الجينات التي يصعب تحديد خصائصها في اختبار تسلسل الجيل التالي (NGS) واحد، وذلك بسبب التشابه الناتج عن الجينات المتماثلة (مثل ضمور العضلات الشوكي (SMN1 وSMN2))، والجينات الكاذبة (مثل داء غوشيه (GBA وGBAP1))، وفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي الناتج عن نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز (CYP21A2 وCYP21A1P)، والمواقع الجينية (مثل الثلاسيميا ألفا (HBA1 وHBA2)). محتوى شامل واختبارات موحدة: توفر لوحة Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS تغطية شاملة للمتغيرات الشائعة والنادرة للمساعدة في تحقيق معدل اكتشاف أعلى لكل اضطراب. تستهدف اللوحة أكثر من 14000 مضخم تغطي جميع المناطق المشفرة لـ 420 جينًا مستهدفًا، بما في ذلك حدود الإنترونات/الإكسونات، لتحديد النمط الجيني لأكثر من 28000 من المتغيرات النوكليوتيدية المفردة (SNVs) والحذف/الإدخال (indels) من أرشيف ClinVar للتنوع البشري. توفر هذه اللوحة أيضًا استهدافًا دقيقًا لتحليل تغيرات عدد النسخ (CNV) لزيادة اكتشاف حالات حاملي المرض. قد يصعب تحديد المتغيرات الجينية (vGenetic) لعدد من الاضطرابات الأكثر شيوعًا وخطورة باستخدام فحوصات التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS)، ولذلك غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى اختبارات إضافية مستقلة. تجمع لوحة Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS هذه الاختبارات المستقلة في اختبار واحد، بما في ذلك الجينات التي يصعب تسلسلها، مثل SMN1 لضمور العضلات الشوكي، وGBA لمرض غوشيه، وCYP21A2 لتضخم الغدة الكظرية الخلقي الناتج عن نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز، وHBA1 وHBA2 لمرض الثلاسيميا ألفا. للاستخدام مع (التطبيق): التسلسل، وفحص حاملي المرض الموسع.
عدد التفاعلات: 24
نوع المنتج: طقم ECS
الكمية: 24 تفاعلاً
النوع: بشري
حجم الوحدة: كل وحدة
Order Guidelines
1. Price & Stock Available on Request. Click to send email to: service@iright.com
2. Please DO NOT make payment before confirmation.
3. Minimum order value of $1,000 USD required.
Collaboration
Tony Tang
Email: Tony.Tang@iright.com
Mobile/WhatsApp/Wechat: +86-17717886924