Thermo Fisher، BA03800، لوحة CFTR PGD-SEQ™ ومجموعة الكواشف

مجموعة PGD-SEQ™ CFTR Panel and Reagent Kit: توفر هذه المجموعة جميع المواد اللازمة لتضخيم علامات الارتباط الخاصة بالمتغيرات النوكليوتيدية المفردة (SNV)، والتي تُستخدم لتحديد الأليلات الأبوية المتحولة والسليمة المحيطة بموقع جين CFTR، وذلك بهدف دراسة الأمراض أحادية الجين الخاصة بعائلة معينة. تُمكّن مجموعات PGD-SEQ من الكشف المتزامن عن المتغيرات النوكليوتيدية المفردة (SNVs) المهمة المحيطة بالمتغيرات المسببة للأمراض، مثل SNVs، وعمليات الإدخال/الحذف (INDELs)، وتغيرات عدد النسخ (CNVs)، وطفرات تكرار الثلاثيات. بفضل عشرات العلامات، يقلل منهج PGD-SEQ من خطر الخطأ في تحديد النمط الجيني نتيجة فقدان الأليلات، ويمكن استخدامه لتصنيف كل عينة على أنها مصابة أو حاملة للمرض أو غير مصابة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن تضمين الاستهداف المباشر للمتغيرات النوكليوتيدية المفردة (SNVs) أو عمليات الإدخال/الحذف (INDELs) المسببة للأمراض في فحص علامات الارتباط. عند استخدامها مع أنظمة التسلسل الجيني Ion GeneStudio S5 Series أو Ion PGM، تُتيح مجموعات PGD-SEQ سير عمل بسيطًا ومتكاملًا يشمل الفحص الجيني قبل الزرع للكشف عن العيوب أحادية الجين (PGT-M) والفحص الجيني قبل الزرع للكشف عن اختلالات الصيغة الصبغية (PGT-A) في نفس عملية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS). مجموعات PGD-SEQ هي اختبارات جينية مصممة خصيصًا للتغلب على فقدان الأليلات وزيادة دقة تحديد الحالات الوراثية في المختبرات البحثية التي تستخدم عينات خزعة الأجنة. تشمل مزايا مجموعة PGD-SEQ CFTR Panel and Reagent Kit ما يلي:
• التشخيص الجيني قبل الزرع للأمراض الوراثية (PGT-M) للتليف الكيسي باستخدام عينات خزعة الأجنة
• تتيح مجموعات الفحص والبرامج المحسّنة إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع للأمراض الوراثية في معظم المختبرات
• تحسين كفاءة المختبر من حيث الوقت والتكلفة لفحص ما قبل الزرع الجيني (PGT). محتوى شامل: توفر مجموعات PGD-SEQ تغطية شاملة للأمراض الشائعة والنادرة مع أكثر من 180 لوحة جينية مثبتة للأمراض. بالإضافة إلى ذلك، يمكن طلب تصميمات مخصصة. تُعد مجموعات PGD-SEQ حلاً متكاملاً وفعالاً يتضمن كواشف تستخدم تقنية Ion AmpliSeq لتضخيم الهدف وإعداد المكتبة، بالإضافة إلى برامج لتحليل البيانات. تم تحسين الكواشف للعمل معًا مباشرةً، وهي جاهزة للاستخدام مع مجموعات Ion ReproSeq PGS لإعداد القوالب والتسلسل، مما يتيح إجراء فحص PGT-M وPGT-A سريعًا ومدمجًا مع وقت استجابة مناسب لنقل الأجنة الطازجة. تنفيذ مبسط: تبدأ عملية فحص PGT-M بطلب مجموعة الجينات المناسبة للحالة. يتم أولاً إجراء دراسة معلوماتية من خلال جمع عينات الحمض النووي من كلا الوالدين وأفراد الأسرة الآخرين لاختبارها باستخدام مجموعة PGD-SEQ. تُؤخذ خزعات من الأجنة الناتجة عن دورة التلقيح الصناعي، وتُحلل العينات باستخدام مجموعة وبرنامج PGD-SEQ. بعد محاذاة التسلسلات وتحديد المتغيرات، يُستخدم برنامج PGD-SEQ لتحليل طور SNV لإنتاج تقرير PGT-M النهائي الذي يُشير إلى ما إذا كانت العينات مصابة، أو حاملة للمرض، أو غير مصابة. الصيغة: مجموعة أدوات
للاستخدام مع (المعدات): نظام Ion PGM™
للاستخدام مع (التطبيق): التسلسل
المكتبات: مكتبة التسلسل المستهدف
عدد التفاعلات: 15
خط الإنتاج: PGD-SEQ™
نوع المنتج: مجموعة لوحة CFTR ومجموعة الكواشف
الكمية: 15 تفاعلاً
خطوة سير العمل: إنشاء المكتبة
حجم الوحدة: كل وحدة