Thermo Fisher, 951951, Kit de ensayo CarrierScan™ 1S

Kit de ensayo CarrierScan™ 1S El kit de ensayo CarrierScan 1S incluye todas las placas de matriz, reactivos y consumibles de instrumentos necesarios para procesar 96 muestras.
Diseñado específicamente para las necesidades de los laboratorios de investigación de genética molecular de alta productividad, el ensayo CarrierScan 1S permite la evaluación de más variantes por muestra en un único formato de microarrays, de alto rendimiento y rentable. Equipado con un sencillo software de análisis de datos y generación de informes, esta novedosa solución permite a los laboratorios generar rápidamente todos los datos relevantes sobre el estado de los portadores.
BeneficiosReduzca la necesidad de subcontratar su investigación de muestras y aumente su capacidad para competir en el mercado ampliado de investigación de detección de portadores con el ensayo CarrierScan 1S, que le permite:
• Consolidar múltiples ensayos en uno: reemplazar múltiples tecnologías con un único ensayo panétnico para detectar >6000 variantes estructurales y de secuencia en 600 genes para 600 enfermedades
• Determinar el estado del portador SMN1
• Confíe en sus resultados: las sondas de detección seleccionadas empíricamente y la validación biológica de los marcadores más comunes ayudan a aumentar la confiabilidad, la reproducibilidad y la confianza en sus datos.
• Analice y exporte datos con facilidad: un software rápido e intuitivo simplifica el análisis de datos, la exportación y los informes de resultados.
• Analice más muestras y reduzca el tiempo de trabajo manual: procese 96 muestras por análisis, hasta 768 muestras por semana, con la flexibilidad de la preparación manual o automatizada de muestras en el instrumento multicanal (MC) GeneTitan. Contenido: El ensayo CarrierScan 1S detecta más de 6000 variantes de secuencia y estructurales en más de 600 genes para 600 enfermedades. El contenido incluye variantes informadas por las directrices del Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), así como de bases de datos destacadas y bien seleccionadas, y literatura revisada por pares [1–6]. La figura a continuación muestra ejemplos del contenido completo que ofrece el ensayo CarrierScan. La detección de variantes estructurales incluye 24 genes/loci con detección a nivel de exón y gen para trastornos como DMD, CFTR, GJB6, HBA1, HBA2, HBB, etc.
Fabricación de alta fidelidad y resultados reproducibles. Los ensayos de investigación de cribado de portadores requieren una plataforma que garantice la reproducibilidad del 100 % del contenido específico de la matriz entre cada análisis. A diferencia de las tecnologías basadas en microesferas, que experimentan variabilidad entre lotes y pérdidas de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) con cada lote de fabricación, la tecnología de fabricación por fotolitografía utilizada en la matriz CarrierScan garantiza una fidelidad del 100 % y asegura la presencia de todos los marcadores en cada lote de fabricación durante el tiempo necesario, lo que aborda una importante preocupación en estos esfuerzos.
El ensayo CarrierScan 1S utiliza la química probada y reproducible del Axiom 2.
0 Assay y el instrumento multicanal (MC) GeneTitan, una plataforma de microarrays preferida en todo el mundo por investigadores genéticos por su flujo de trabajo eficiente, alto rendimiento y reproducibilidad de resultados críticos para los esfuerzos de recopilación y análisis de datos de varios años.
Referencias 1. Grody WW et al. (2013) Declaración de posición de la ACMG sobre la detección ampliada de portadores prenatal/preconcepcional.
Genet Med15:482–483.
2. Landrum MJ et al. (2016) ClinVar: archivo público de interpretaciones de variantes clínicamente relevantes.
Ácidos nucleicos Res44:D862–868.
3. Stenson PD et al. (2003) Base de datos de mutaciones genéticas humanas (HGMD): actualización de 2003.
Hum Mutat21:577–581.
4. Zlotogora J et al. (2015) El programa nacional de población israelí de detección de portadores genéticos con fines reproductivos.
Genet Med18:203–206.
5. Langfelder-Schwind E et al. (2014) Pautas para la práctica de pruebas moleculares para determinar el estado de portador de fibrosis quística: recomendaciones de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos.
J Genet Consejeros 23:5–15.
6. Sosnay PR et al. (2013) Definición de la predisposición a la enfermedad por variantes en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.
Nat Genet45:1160–1167.
Para usar con (aplicación): Análisis de microarrays
Línea de productos: CarrierScan™
Cantidad: 96 muestras
Tipo: Kit de ensayo
Matriz: Investigación de detección de portadores
Formato: Placa de 96 matrices
Número de matrices: 96 matrices
Especie: Humana
Tamaño de la unidad: cada una