Thermo Fisher, 951962, Kit de matriz de diversidad para medicina de precisión Axiom™, formato 96

Kit de Matriz de Diversidad en Medicina de Precisión Axiom™, formato de 96. La Matriz de Investigación de Diversidad en Medicina de Precisión Axiom (Matriz de Investigación PMD) es un recurso integral de genotipado con imputación, diseñado para profundizar en el conocimiento científico sobre la susceptibilidad a enfermedades complejas, la farmacogenómica (PGx) y los factores genéticos que influyen en el bienestar y el estilo de vida en poblaciones diversas, con el fin de avanzar en los estudios de genómica poblacional. Ofrece más de 850.000 marcadores seleccionados por su alta cobertura genómica en la Fase III del Proyecto 1000Genomes. Se seleccionaron variantes genéticas adicionales de bases de datos públicas ampliamente referenciadas, como ClinVar, el catálogo NHGRI-GWAS, CPIC, PharmaGKB y PharmaADME.
El PMD Research Array es ideal para biobancos, estudios de cohorte longitudinales en iniciativas de medicina de precisión, investigación clínica y traslacional y ensayos clínicos en el descubrimiento de fármacos.
Este kit de matriz incluye la placa de matriz de formato 1x96, Axiom 2.
Reactivos 0 y kit de consumibles Axiom GeneTitan. Para la matriz de investigación PMD con Axiom 2.
0 Más reactivos, consulte el n.º de cat. 951961.
Reflejos:
• Variantes clínicamente relevantes con énfasis en variantes en los genes ACMG59
• Más de 5000 variantes en más de 1100 genes con valor PGx conocido, incluidas variantes CPIC de nivel A
• Variantes de fenotipado sanguíneo para la tipificación sanguínea y trastornos hemorrágicos
• Personalizable: la matriz se puede personalizar con hasta 50 000 marcadores sin afectar la precisión de imputación, o se puede personalizar completamente según sea necesario. Cobertura:
• Módulo de imputación del estudio de asociación del genoma completo (GWAS) con aproximadamente 800 000 marcadores en todas las poblaciones ancestrales
• Marcadores basados ​​en evidencia para variantes relevantes, incluidas las variantes ClinVar para una cobertura integral de los genes ACMG59
• Variantes de PGx según las directrices del Consorcio de Implementación de Farmacogenómica Clínica (CPIC) y la Base de Conocimiento de Farmacogenómica (PharmGKB), variantes en Farmacogenes Muy Importantes (VIP) y variantes principales de PharmaADME. La categoría ADME incluye alelos con relevancia conocida para el metabolismo de fármacos.
• Variantes de tipificación sanguínea que se pueden utilizar para genotipar e identificar donantes de sangre raros, trastornos hemorrágicos y afecciones sanguíneas como la anemia de células falciformes.
• Variantes relacionadas con enfermedades (Alzheimer, cáncer, enfermedades cardíacas, cardiometabólicas, diabetes, trastornos neurológicos y otras variantes raras)
• Marcadores relacionados con el sistema inmunitario (antígeno leucocitario humano, receptores similares a inmunoglobulinas asesinas, autoinmunes e inflamatorios)
• Variantes funcionales (pérdida de función, loci de rasgos cuantitativos de expresión, variantes no sinónimas, fenotipos pulmonares)
• Variantes relacionadas con la ascendencia, el bienestar y los rasgos: incluye variantes del entorno y el estilo de vida, como las asociadas con la pigmentación de la piel y los ojos, el consumo de cafeína, los niveles de colesterol, el peso y la obesidad; variantes utilizadas para el seguimiento (seguimiento de huellas dactilares y muestras, mitocondrial, cromosoma Y) Para uso con (aplicación): análisis de microarrays
Cantidad: 1 kit
Tipo: Kit de matriz de diversidad de medicina de precisión
Matriz: Genotipado
Formato: Placa de 96 matrices
Número de matrices: 96 matrices
Especie: Humana
Tamaño de la unidad: cada una