CST, 44573V3, PathScan® RP NPM1 (C Mutant Specific) Sandwich ELISA Kit

Kit ELISA para el estudio de la mutación NPM1-C en el área de investigación. Protocolo Protocolos disponibles: ELISA+ Especificidad / Sensibilidad El PathScan Reactividad de las especies: Humana Fondo La nucleofosmina (NPM1), también conocida como NPM, B23, numatrina o NO38, es una fosfoproteína abundante que se encuentra principalmente en los nucléolos. Se la ha implicado en diversas funciones celulares, como el ensamblaje y transporte de ribosomas, el tráfico citoplasmático/nuclear, la regulación de la actividad de la ADN polimerasa α, la duplicación del centrosoma y las actividades de chaperona molecular (1,2). El gen también es conocido por su fusión con la tirosina quinasa del receptor de la quinasa del linfoma anaplásico (ALK). La porción NPM1 contribuye a la transformación al proporcionar un dominio de dimerización, que activa la quinasa fusionada (3,4). Además, es el gen mutado con mayor frecuencia en la leucemia mieloide aguda (LMA) y representa casi el 30 % de todos los casos (5). Estos subtipos de LMA, clasificados como LMA con mutación β, se caracterizan por mutaciones en el extremo C-terminal de NPM1 que alteran su secuencia de localización nucleolar y causan una deslocalización desde el nucléolo hasta el citoplasma (6). Esta forma citoplasmática de NPM1, comúnmente conocida como NPM1c, es exclusiva de las neoplasias malignas mieloides y no se encuentra en otras formas de cáncer (7). Estas mutaciones son siempre heterocigotas, y NPM1c funciona de forma dominante negativa dimerizando con NPM1 de tipo silvestre y reclutándolo al citoplasma (6,8). Curiosamente, las mutaciones por sí solas no son suficientes para impulsar la leucemogénesis, y se requiere más investigación para dilucidar completamente el impacto de estas mutaciones en la progresión de la enfermedad (9). Nombres alternativos B23; MGC104254; NPM; NPM1; Fosfoproteína nucleolar B23; Proteína nucleolar NO38; Nucleofosmina; nucleofosmina (fosfoproteína nucleolar B23, numatrina); nucleofosmina 1; familia nucleofosmina/nucleoplasmina, miembro 1; Numatrina; proteína del tejido testicular Li 128 Especificación REACTIVIDAD: H