CST, 64196S, anticuerpo C9orf72

Anticuerpo policlonal para el estudio de C9orf72. Validado para Western Blot. Altamente específico y rigurosamente validado internamente, el anticuerpo C9orf72 (CST n.° 64196) está listo para su envío. Información de uso del producto Western Blot: 1:1000 Almacenamiento Se suministra en 10 mM de HEPES sódico (pH 7,5), 150 mM de NaCl, 100 µg/ml de BSA y 50 % de glicerol. Conservar a -20 °C. No alicuotar el anticuerpo. Protocolo Protocolos disponibles: Western Blot Especificidad / Sensibilidad El anticuerpo C9orf72 reconoce niveles endógenos de la proteína C9orf72 total. Reactividad de las especies: humano, ratón, rata Fuente / Purificación Los anticuerpos policlonales se producen inmunizando animales con un péptido sintético correspondiente a los residuos que rodean a Ala202 de la proteína humana C9orf72. Los anticuerpos se purifican mediante cromatografía de afinidad con proteína A y péptidos. Fondo La expansión de repeticiones de hexanucleótidos GGGGCC en el gen causa enfermedades neurodegenerativas ligadas al cromosoma 9p, esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y demencia frontotemporal (DFT) (1,2). El mecanismo específico por el cual estas repeticiones contribuyen a la etiología de la enfermedad es actualmente un área activa de investigación (3). Se han propuesto varios mecanismos de ganancia de función. Estos mecanismos incluyen la toxicidad del ARN que contiene las repeticiones de hexanucleótidos (4) y la toxicidad generada a partir de proteínas de repetición de dipéptidos producidas por la traducción no ATG asociada a la repetición (5). Además de los mecanismos de ganancia de función, las expansiones genéticas de repeticiones de hexanucleótidos pueden causar una pérdida de función de la proteína C9orf72. C9orf72 contiene un dominio DENN predicho (expresado diferencialmente en células normales y neoplásicas) que típicamente funciona como factores de intercambio de guanina para las GTPasas Rab, proteínas que juegan papeles reguladores clave en el tráfico de membrana (6). En consonancia con el funcionamiento normal de C9orf72 en el tráfico de membrana, los estudios bioquímicos y genéticos revelaron que C9orf72 forma un complejo proteico con la región cromosómica 8 de Sim-Magenis (SMCR8) y la proteína 41 que contiene repeticiones WD (WDR41) para regular la vía autofagia-lisosomal (7), lo que sugiere que las alteraciones dependientes de C9orf72 en la vía autofagia-lisosomal podrían contribuir a la patología ELA/DFT. Nombres alternativos ALSFTD; C9orf72; subunidad del complejo C9orf72-SMCR8; marco de lectura abierto 72 del cromosoma 9; CI072; DENND9; DENNL72; FTDALS; FTDALS1; factor de intercambio de nucleótidos de guanina C9orf72; proteína hipotética LOC203228; MGC23980; proteína C9orf72; RP11-27J8.2; proteína C9orf72 sin caracterizar Especificación REACTIVIDAD: HMR SENSIBILIDAD: Endógena Peso molecular (kDa): 49 FUENTE: Conejo