Merck, AB15282, Anticuerpo anti-arrestina de cono

La arrestina-C (UniProt: Q9EQP6; también conocida como arrestina de cono, cArr, arrestina-3 de cono retiniano) está codificada por el gen Arr3 (ID del gen: 170735) en especies murinas. Las arrestinas son una superfamilia de proteínas multifuncionales que regulan la señalización y el tráfico de la mayoría de los receptores acoplados a proteína G (GPCR), así como la localización subcelular y la actividad de muchas otras proteínas de señalización. La arrestina-C, una proteína homodímera con enlaces disulfuro, se encuentra predominantemente en los segmentos interno y externo, y en las regiones plexiformes internas de la retina. Se expresa en los fotorreceptores de cono y los pinealocitos, y puede contribuir a los mecanismos de desactivación asociados con la visión del color de alta agudeza. La arrestina-C es una molécula alargada de dos dominios con plegamiento general e interacciones clave entre dominios que mantienen la proteína libre en la conformación basal similar a los otros subtipos. Se ha informado que varios elementos estructurales contribuyen a la unión de la arrestina. La región ácida C-terminal desempeña un papel regulador en el control de la selectividad de la unión de la arrestina hacia la forma fosforilada y activada de un receptor. El dominio básico N-terminal participa directamente en la interacción con el receptor y cumple un papel regulador mediante la interacción intramolecular con la región ácida C-terminal. Además, dos dominios localizados centralmente están directamente involucrados en la determinación de la especificidad y selectividad de la unión al receptor. Las mutaciones en el gen ARR3 en humanos se han relacionado con la miopía de línea X 26, que se caracteriza por cambios típicos en el fondo de ojo tigrideo, comúnmente observados en la miopía alta de inicio temprano. (Ref.: Gurevich, VV., et al. (2018). Protein Cell. 9; 986-1003; Xiao, X., et al. (2016). Mol. Vis. 22; 1257-1266).