Merck, ABN78, Anticuerpo anti-NeuN (conejo)

La proteína de unión a ARN fox-1 homóloga 3, también conocida como NeuN (núcleos neuronales), está codificada por el gen Rbfox3 (también conocido como D11Bwg0517e, Hrnbp3) (ID del gen 52897) en especies murinas. La familia de factores de empalme Fox (Rbfox), que se une al ARN, está compuesta por tres miembros: Rbfox1 (Fox-1 o A2BP1), Rbfox2 (Fox-2 o RBM9) y Rbfox3 (Fox-3, HRNBP3 o NeuN). Las proteínas Rbfox regulan el empalme de muchos transcritos neuronales (pre-ARNm) mediante la unión de la secuencia (U)GCAUG en los intrones que flanquean los exones alternativos. Un motivo (U)GCAUG que se encuentra aguas abajo del exón alternativo generalmente promueve la inclusión del exón dependiente de Rbfox, mientras que un motivo aguas arriba generalmente reprimirá la inclusión del exón. Originalmente caracterizado como un marcador de neuronas postmitóticas y denominado núcleo neuronal (NeuN), el gen Rbfox3 promueve la diferenciación neuronal mediante el empalme alternativo del pre-ARNm de Numb durante el desarrollo cerebral. Se ha informado que la inactivación de Rbfox3 en ratones provoca una expresión génica hipocampal defectuosa, defectos en la transmisión sináptica y la plasticidad en el giro dentado, así como una mayor susceptibilidad a las convulsiones y una disminución de las conductas ansiosas. Asimismo, las mutaciones del gen RBFOX3 en humanos se han vinculado con retraso del desarrollo neurológico, deterioro cognitivo, características autistas y epilepsia.