Merck, MAB1574, Anticuerpo marcador de enfermedades por expansión de poliglutamina, clon 5TF1-1C2

La enfermedad de Huntington (EH) pertenece a una familia de enfermedades poliglutamínicas, que incluye la atrofia dentatorubralpálidoluisiana (DRPLA), la atrofia muscular espinobulbar (SBMA) y la ataxia espinocerebelosa (SCA) tipos 1-3, 6, 7 y 17. En estas enfermedades, los alelos no patógenos contienen menos de aproximadamente 35 repeticiones consecutivas de glutamina y codifican un dominio poliglutamínico normal. Por el contrario, los alelos patógenos suelen contener 39 o más repeticiones consecutivas de glutamina. Un mayor número de repeticiones conduce a edades de inicio más tempranas. Los pacientes con 40-60 repeticiones de glutamina normalmente desarrollan la enfermedad en la edad adulta, mientras que los pacientes con más de 60 repeticiones desarrollan una enfermedad de inicio juvenil. Cada trastorno de expansión de poliglutamina muestra una patología característica, con pérdida neuronal evidente en regiones específicas del cerebro. La EH resulta de expansiones de un tracto de glutamina en una proteína cistólica grande conocida como huntingtina.