Merck, MAB2166, anticuerpo anti-proteína huntingtina, aa 181-810, clon 1HU-4C8

La enfermedad de Huntington (EH) es una afección neurodegenerativa hereditaria y progresiva que se caracteriza por cambios de personalidad, deterioro motor y demencia subcortical. Su base molecular radica en la expansión del trinucleótido CAG, que codifica para la poliglutamina en el primer exón de un gen del cromosoma cuatro (4p16.3), que normalmente produce huntingtina, una proteína de 3136 aa (~350 kDa) ampliamente expresada, cuya función no está clara. Esta proteína se encuentra en la región perinuclear junto con los microtúbulos y en la región centrosomal junto con la gamma-tubulina. La huntingtina es necesaria para la supervivencia neuronal y participa en el tráfico de vesículas sinápticas, la unión a microtúbulos y también podría desempeñar un papel en la apoptosis. En la EH, las células neuronales con la forma mutante de huntingtina presentan agregaciones intranucleares del fragmento N-terminal, lo que causa inclusiones dañinas en las localizaciones perinucleares y la muerte celular neuronal estriatal. La huntingtina de tipo silvestre y la antihuntingtina reducen la agregación y la toxicidad celular de la huntingtina mutante en modelos celulares de mamíferos con EH. Se sabe que la huntingtina interactúa con GAPDH, HAP-1, SP1 y TAFII130.