Merck, MABE230, anticuerpo anti-SMN2, clon SMN-KH

La supervivencia de la neurona motora (SMN) se expresa a partir de dos genes parálogos ligados, SMN1 y SMN2. Las SMN se localizan principalmente en el citoplasma y las yemas nucleares de todas las células, donde se cree que median el ensamblaje de partículas de ribonucleoproteína nuclear pequeña (snRNP) espliceosomales. También desempeñan un papel en el metabolismo de las snoRNP y son necesarias para el empalme del pre-ARNm en el núcleo. La pérdida progresiva de SMN funcionales en el asta anterior de la médula espinal es una causa crítica de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva. Existen tres tipos conocidos de AME de inicio en la infancia, además de un cuarto tipo que se caracteriza por la AME de inicio en la edad adulta.