Merck, MABN2439, anticuerpo anti-ABCA4, clon 3F4

El transportador de casete de unión a ATP específico de la retina (UniProt F1MWM0/P78363; también conocido como miembro 4 de la subfamilia A del casete de unión a ATP, transportador ABC A4, transportador ABC RIM, proteína RIM) está codificado por el gen ABCA4 en la especie bovina. El transportador ABC A4, una proteína monocatenaria de ~250 kDa, es una proteína de membrana multipaso de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC) que se localiza en los márgenes del disco de los segmentos externos de los fotorreceptores de vertebrados. Participa en la depuración de los derivados retinianos todo-trans de las células fotorreceptoras de bastones y conos tras la fotoexcitación, como parte del ciclo visual. El transportador ABC A4 se compone de dos mitades organizadas simétricamente, cada una con seis hélices transmembrana, un gran dominio exocitoplasmático glicosilado ubicado dentro del disco y un dominio citoplasmático con un casete de unión a ATP. Se sabe que las mutaciones en ABCA4 causan degeneración macular de Stargardt, una forma autosómica recesiva de degeneración macular juvenil asociada con una pérdida grave de la visión. (Ref.: Tsybovsky, Y et al. (2010). Adv. Exp. Med. Biol. 703, 105-125).