Merck, MABN2440, anticuerpo anti-ABCA4, clon 5B4

El transportador de casete de unión a ATP específico de la retina (UniProt: P78363; también conocido como miembro 4 de la subfamilia A del casete de unión a ATP, ABCA4, transportador ABC RIM, proteína RIM, RmP, proteína de la enfermedad de Stargardt) está codificado por el gen ABCA4 (también conocido como ABCR) (ID del gen: 24) en humanos. ABCA4 es una proteína de membrana multipaso que se expresa exclusivamente en la retina y se encuentra en los bordes de los fotorreceptores de bastón. Contiene dos dominios transportadores ABC (aa 929-1160 y 1938-2170). En el ciclo visual, actúa como extrusor retiniano o flipasa de la retinal-fosfatidiletanolamina para facilitar la eliminación del todo-trans-retinal de las membranas del disco tras el fotoblanqueo de la rodopsina. Se ha informado que las mutaciones en el gen ABCA4 causan la enfermedad de Stargardt, que se caracteriza por disminución de la visión central, atrofia de la mácula y del epitelio pigmentario retiniano subyacente, y la frecuente presencia de manchas prominentes en el polo posterior de la retina. También se ha relacionado con la degeneración macular asociada a la edad y la retinosis pigmentaria.