Merck, MABS502, Anticuerpo anti-CYP11B1, clon 80-7

El citocromo P450 11B1, mitocondrial (EC1.14.15.4, EC1.14.15.5; UniProt P15538; también conocido como CYPXIB1, citocromo P-450c11, citocromo P450C11, polipéptido 1 de la subfamilia XIB del citocromo P450, citocromo P450 XIB1, esteroide 11-beta-monooxigenasa, esteroide 11-beta-hidroxilasa) está codificado por el gen CYP11B1 (también conocido como CPN1, CYP11B, FHI, P450C11, S11BH) en humanos (ID de gen 1584). La proteína CYP11B1 pertenece a la superfamilia de monooxigenasas del citocromo P450, que catalizan reacciones implicadas en el metabolismo de fármacos y la síntesis de colesterol, esteroides y otros lípidos. Se localiza en la membrana mitocondrial interna y media la conversión de progesterona a cortisol en la corteza suprarrenal. Las mutaciones del gen CYP11B1 son causas conocidas de hiperplasia suprarrenal 4 (AH4), una forma de hiperplasia suprarrenal congénita debida a una síntesis defectuosa de cortisol.