Merck, SAB1403592-100UG, anticuerpo monoclonal anti-ATP7B (C-terminal) producido en ratón

Este gen pertenece a la familia de las ATPasas de transporte de cationes de tipo P y codifica una proteína con varios dominios transmembrana, una secuencia consenso de ATPasa, un dominio bisagra, un sitio de fosforilación y al menos dos sitios putativos de unión al cobre. Esta proteína funciona como un monómero, exportando cobre fuera de las células, como en el eflujo de cobre hepático a la bilis. Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativo, que codifican diferentes isoformas con localizaciones celulares distintas. Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad de Wilson (EW). (Proporcionado por RefSeq)