Merck, SAB5700733-100UL, anticuerpo anti-COL1A1 producido en conejo

Este gen codifica las cadenas pro-alfa1 del colágeno tipo I, cuya triple hélice comprende dos cadenas alfa1 y una cadena alfa2. El tipo I es un colágeno formador de fibrillas que se encuentra en la mayoría de los tejidos conectivos y es abundante en hueso, córnea, dermis y tendón. Las mutaciones en este gen se asocian con osteogénesis imperfecta tipos I-IV, síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA, síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico, enfermedad de Caffey y osteoporosis idiopática. Las translocaciones recíprocas entre los cromosomas 17 y 22, donde se ubican este gen y el gen para el factor de crecimiento derivado de plaquetas beta, se asocian con un tipo particular de tumor de la piel llamado dermatofibrosarcoma protuberans, que resulta de la expresión no regulada del factor de crecimiento. Se han identificado dos transcripciones, resultantes del uso de señales de poliadenilación alternativas, para este gen.