Qiagen, 834056, HGMD Online, Uso clínico, 1 usuario

HGMD Online, Uso Clínico, 1 Usuario

Características

- Más de 220 000 informes de mutaciones que incluyen información específica sobre las coordenadas del genoma, detalles de la secuencia y enlaces a la fuente de referencia, así como recursos públicos como dbSNP y OMIM
- Más de 8000 informes resumidos que enumeran todas las mutaciones de enfermedades hereditarias conocidas para un gen determinado caracterizado por seis clases de variantes patogénicas diferentes
- Funcionalidad de búsqueda avanzada, incluida la capacidad de encontrar mutaciones según el tipo de cambio de nucleótido o aminoácido, o su ubicación en un motivo específico, sitio de empalme o región reguladora.

Detalles del producto

- Una herramienta de visualización de mutaciones que proporciona una representación gráfica de las secuencias de ADN y proteínas alineadas con nucleótidos mutados codificados por colores para un gen seleccionado.
- Capacidad de exportar pistas de mutación personalizadas para su uso en navegadores de genoma y herramientas de análisis de terceros

Ofertas de bases de datos de QIAGEN: QIAGEN ofrece bases de datos que contienen hallazgos seleccionados manualmente de la literatura científica, organizados en formatos accesibles por computadora. Las bases de datos abarcan una amplia gama de temas, incluyendo mutaciones de enfermedades hereditarias, imágenes de síndromes y malformaciones no diagnosticadas, sitios de unión de factores de transcripción descritos experimentalmente y matrices de peso posicional compiladas. Obtenga más información sobre HGMD.