Thermo Fisher, 905429, Kit de matriz de investigación de medicina de precisión Axiom™

Kit de Matriz de Investigación en Medicina de Precisión Axiom™. La Matriz de Investigación en Medicina de Precisión Axiom (PMRA) es un recurso de genotipado amplio y potente para investigadores que buscan profundizar en el conocimiento científico sobre diversas cuestiones de salud importantes relacionadas con enfermedades hereditarias comunes y raras, la elaboración de perfiles de riesgo genético, la respuesta inmunitaria, la investigación farmacogenómica y muchas otras áreas relacionadas con la medicina de precisión. Este kit incluye la placa de matriz de formato 1x96 y un Axiom 2.
Kit de 0 reactivos y kit de consumibles Axiom GeneTitan.
Reflejos:
• Variantes del estudio de asociación del genoma completo (GWAS)
• Variantes clínicamente accionables
• Variantes para cubrir la función inmune, enfermedades autoinmunes y enfermedades inflamatorias y su respuesta.
• Variantes farmacogenómicas
• Variantes funcionales
• Variantes comunes del cáncer
• Variantes del fenotipo sanguíneo
• Variantes de seguimiento de huellas dactilares/muestrasEl PMRA se puede personalizar con marcadores de novo o marcadores seleccionados de la base de datos genómica Axiom de marcadores probados por genotipo.
Variantes de GWAS. La matriz incluye una cuadrícula de imputación genómica con aproximadamente 800.000 marcadores. El módulo GWAS se diseñó para cubrir los cinco grupos poblacionales ancestrales [ascendencia africana (AFR), americana mixta (AMR), asiática oriental (EAS), europea (EUR) y sudasiática (SAS)] con la mayor cobertura genómica media r2 en todas las poblaciones ancestrales.
Variantes clínicamente procesablesEste módulo incluye variantes clínicamente relevantes de ClinVAR y permite la evaluación del riesgo genético procesable en una amplia gama de poblaciones.
Variantes del fenotipo sanguíneoEstas incluyen variantes seleccionadas por evidencia de asociación con varios glóbulos rojos y plaquetas, regulación de la homeostasis sanguínea y fenotipos de grupos de glóbulos rojos. Variantes farmacogenómicasLa matriz prioriza la inclusión de variantes farmacogenómicas según las pautas del CPIC y variantes que contribuyen a los alelos estrella.
Marcadores comunes de cáncerSeleccionados de la lista de variantes comunes publicadas asociadas con fenotipos de cáncer identificados a través de GWAS, según el catálogo NHGRI-EBI GWAS, así como algunos SNP asociados al cáncer publicados y no publicados recientemente.
Marcadores relacionados con el sistema inmunitario. Se seleccionaron marcadores que abarcan la función inmunitaria, así como las enfermedades autoinmunes y las enfermedades inflamatorias, y su respuesta. Esto incluye marcadores del antígeno leucocitario humano (HLA) y del receptor similar a la inmunoglobulina citotóxica (KIR), y se incluyeron variantes que muestran evidencia de asociación con trastornos autoinmunes e inflamatorios específicos.
Variantes funcionales. Incluye marcadores de pérdida de función seleccionados de matrices de biobancos, así como de bases de datos de mutaciones de enfermedades humanas y exomas. Se incluyeron marcadores para facilitar el mapeo de variaciones funcionales no codificantes e identificar marcadores genéticos asociados con la variabilidad de la transcripción génica y la expresión génica diferencial.
Variantes de rastreo de huellas dactilares/muestras: Axiom PMRA incluye más de 300 variantes para el rastreo y la identificación de muestras, eliminando cualquier contaminación durante el análisis. Estas variantes se han utilizado con éxito en estudios de biobancos a gran escala para garantizar la integridad de las muestras durante el análisis.
Nota: Los kits de reactivos no incluyen los consumibles de plástico necesarios para ejecutar el ensayo en el sistema Beckman Biomek™ FXP Target Prep Express. Para obtener una lista de los consumibles Beckman necesarios, consulte Axiom 2.
0 Guía del usuario del ensayo automatizado.
Para usar con (aplicación): Análisis de microarrays
Línea de productos: Axiom™
Cantidad: 1 cada uno
Condición de envío: Aprobado para envío a temperatura ambiente o en hielo húmedo o seco.
Tipo: Kit de matriz de investigación de medicina de precisión
Matriz: Genotipado
Formato: Placa de 96 matrices
Número de matrices: 96 matrices
Especie: Humana
Tamaño de la unidad: cada una