Panel ECS de Ion AmpliSeq™ CarrierSeq™ de Thermo Fisher, A43471

Panel Ion AmpliSeq™ CarrierSeq™ ECS. El panel Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS permite la detección de variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones/deleciones (indels) y variantes del número de copias (CNV) asociadas con 418 trastornos hereditarios en un solo ensayo. Se incluye en los kits Ion Torrent CarrierSeq ECS, que proporcionan todos los reactivos y materiales necesarios para un flujo de trabajo de secuenciación de nueva generación (NGS) integral, fluido y flexible para el cribado de portadores (ECS) ampliado. Al utilizarse con el sistema Ion GeneStudio S5, los kits permiten un flujo de trabajo simple e integral para la detección de muestras positivas para portadores por parte de laboratorios de investigación interesados ​​en maximizar la identificación del estado de portador mediante ADN genómico aislado de muestras de sangre o saliva. Las ventajas del panel Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS incluyen:
• Dirigido a todas las regiones codificantes y límites intrón/exón de 420 genes implicados en 418 trastornos hereditarios
• Mayor tasa de detección del estado de portador mediante la genotipificación del estado de portador de SNV, indel y CNV mediante NGS
• Incorporación en un único ensayo NGS de genes difíciles de caracterizar debido a la homología como resultado de parálogos (atrofia muscular espinal (SMN1 y SMN2)), pseudogenes (enfermedad de Gaucher (GBA y GBAP1)), hiperplasia suprarrenal congénita deficiente en 21-hidroxilasa (CYP21A2 y CYP21A1P) y loci (alfa-talasemia (HBA1 y HBA2)). Contenido completo y ensayos consolidados. El panel Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS proporciona una cobertura completa de variantes comunes y raras para ayudar a lograr una mayor tasa de detección por trastorno. El panel se dirige a >14.000 amplicones que cubren todas las regiones codificantes de 420 genes diana, incluidos los límites intrón/exón, para genotipar más de 28.000 SNV e indeles del archivo ClinVar de variación humana. El panel también proporciona una orientación robusta para el análisis de CNV para maximizar la detección del estado de portador. Las variantes genéticas de varios de los trastornos más prevalentes, pero graves, pueden ser difíciles de determinar mediante ensayos de secuenciación de nueva generación (NGS), por lo que a menudo se requieren pruebas independientes adicionales. El panel ECS Ion AmpliSeq CarrierSeq consolida estos ensayos independientes en uno solo, incluyendo genes difíciles de secuenciar, como SMN1 para la atrofia muscular espinal, GBA para la enfermedad de Gaucher, CYP21A2 para la hiperplasia suprarrenal congénita con deficiencia de 21-hidroxilasa, y HBA1 y HBA2 para la alfa talasemia. Para uso con (aplicación): Secuenciación.
Para usar con (equipo): Sistema Ion GeneStudio S5
Bibliotecas: Biblioteca de secuenciación dirigida
Número de reacciones: 96
Línea de productos: AmpliSeq™
Tipo de producto: Panel ECS
Tipo de muestra: ADN
Condición de envío: Hielo húmedo
Especie: Humana
Paso del flujo de trabajo: Generación de biblioteca
Tipo de secuenciación: secuenciación del genoma y del ADN
Tamaño de la unidad: cada una