Thermo Fisher, A43585, Kit CarrierSeq™ ECS con chips Ion 530™ (4 muestras/chip)

Kit CarrierSeq™ ECS con chips Ion 530™ (4 muestras/chip). Los kits Ion Torrent CarrierSeq ECS proporcionan todos los reactivos y materiales necesarios para un flujo de trabajo de secuenciación de nueva generación (NGS) completo, fluido y flexible para el cribado de portadores (ECS) ampliado. Al utilizarse con el sistema Ion GeneStudio S5, los kits permiten un flujo de trabajo simple e integral para la detección de muestras positivas para portadores por parte de laboratorios de investigación interesados ​​en maximizar la identificación del estado de portador mediante ADN genómico aislado de muestras de sangre o saliva. El panel Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS incluido en los kits permite la detección de variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones/deleciones (indels) y variantes del número de copias (CNV) asociadas con 418 trastornos hereditarios en un solo ensayo. Las ventajas de los kits CarrierSeq ECS incluyen:
• Dirigido a todas las regiones codificantes y límites intrón/exón de 420 genes implicados en 418 trastornos hereditarios
• Incorporación en un único ensayo NGS de genes difíciles de caracterizar debido a la homología como resultado de parálogos (atrofia muscular espinal (SMN1 y SMN2)), pseudogenes (enfermedad de Gaucher (GBA y GBAP1)), hiperplasia suprarrenal congénita deficiente en 21-hidroxilasa (CYP21A2 y CYP21A1P) y loci (alfa-talasemia (HBA1 y HBA2))
• Para usar con Carrier Reporter, un software de análisis de datos intuitivo que traduce rápidamente los datos en resultados con opciones de análisis e informes personalizables.
Opciones flexibles de rendimiento: formatos de kit disponibles para 3, 4, 15 o 16 muestras por chip o 6, 8, 30 o 32 muestras por análisis. Contenido completo y ensayos consolidados. El panel Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS proporciona una cobertura completa de variantes comunes y raras para ayudar a lograr una mayor tasa de detección por trastorno. El panel se dirige a más de 14.000 amplicones que cubren todas las regiones codificantes de 420 genes diana, incluyendo los límites intrón/exón, para genotipar más de 28.000 SNV e indels del archivo ClinVar de variación humana. El panel también proporciona una sólida focalización para el análisis de CNV para maximizar la detección del estado de portador. Las variantes genéticas para una serie de trastornos más prevalentes, pero graves, pueden ser difíciles de resolver mediante ensayos NGS, por lo que a menudo se requieren pruebas independientes adicionales. El panel Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS consolida estos ensayos independientes en uno solo, incluyendo genes difíciles de secuenciar, como SMN1 para la atrofia muscular espinal, GBA para la enfermedad de Gaucher, CYP21A2 para la hiperplasia suprarrenal congénita con deficiencia de 21-hidroxilasa, y HBA1 y HBA2 para la alfa talasemia. Implementación y flujo de trabajo optimizados. Los kits CarrierSeq ECS son una solución integral que incluye reactivos para la amplificación de dianas, la preparación de bibliotecas y la secuenciación, junto con software para el análisis de datos y la generación de informes. Los reactivos están optimizados para funcionar de forma conjunta y lista para usar con los sistemas Ion Chef e Ion GeneStudio S5 para la preparación y secuenciación de plantillas, respectivamente, y con el software Carrier Reporter para la generación de informes con opciones personalizables. Análisis e informes de datos sencillos y potentes. El software Carrier Reporter es fácil de usar y está diseñado específicamente para el análisis e informes de cribado de portadores. Incorpora los resultados de algoritmos de análisis especiales que abordan la CNV y la SNV/indel, que requieren genes técnicamente complejos como CYP21A2, GBA, HBA1/2 y SMN1. Para uso con (aplicación): Secuenciación comparativa (mutaciones de línea germinal - 50:50).
Para usar con (equipo): Sistema Ion GeneStudio S5
Número de muestras: 96
Línea de productos: Ion Torrent™
Tipo de producto: Kit ECS
Cantidad: 96 muestras
Condición de envío: Hielo húmedo
Especie: Humana
Formato: Kit
Tamaño de la unidad: cada una