Thermo Fisher, BA03816, Kit de panel y reactivo PGD-SEQ™ FMR1

Kit de panel y reactivos PGD-SEQ™ FMR1 El kit de panel y reactivos PGD-SEQ FMR1 proporciona todos los materiales necesarios para amplificar los marcadores de ligamiento de variantes de un solo nucleótido (SNV) que se utilizan para resolver los alelos parentales mutados y sanos que flanquean el locus del gen FMR1 con el fin de investigar enfermedades monogénicas específicas de una familia en particular.
Los kits PGD-SEQ permiten la detección simultánea de SNV informativos que rodean variantes patogénicas, como SNV, mutaciones de inserción/deleción (INDEL), variantes del número de copias (CNV) y mutaciones de expansión de repeticiones de tripletes. Con docenas de marcadores, el método PGD-SEQ reduce el riesgo de errores de tipificación debido a la pérdida de alelos y permite clasificar cada muestra como afectada, portadora o no afectada. Además, la identificación directa de variantes patogénicas de SNV o INDEL puede incluirse en el ensayo de marcadores de ligamiento.
Al utilizarse con los sistemas de secuenciación Ion GeneStudio S5 Series o Ion PGM, los kits PGD-SEQ permiten un flujo de trabajo integral y sencillo que incluye pruebas genéticas preimplantacionales para defectos monogénicos/de un solo gen (PGT-M) y pruebas genéticas preimplantacionales para aneuploidías (PGT-A) en la misma secuenciación de nueva generación (NGS). Los kits PGD-SEQ son pruebas genéticas diseñadas específicamente para superar la pérdida de alelos y maximizar la identificación de enfermedades hereditarias en laboratorios de investigación mediante biopsias de embriones.
Los beneficios del kit de reactivos y panel PGD-SEQ FMR1 incluyen:
• PGT-M para el síndrome del cromosoma X frágil utilizando muestras de biopsia de embriones
• Los kits de ensayo y el software optimizados permiten la PGT-M en la mayoría de los laboratorios
• Mayor eficiencia de laboratorio en términos de tiempo y costos para PGT. Contenido completo. Los kits PGD-SEQ ofrecen una cobertura completa de enfermedades comunes y raras, con más de 180 paneles de genes de enfermedades demostradas disponibles. Además, se pueden solicitar diseños personalizados.
Los kits PGD-SEQ son una solución integral y eficiente que incluye reactivos que emplean la tecnología Ion AmpliSeq para la amplificación de dianas y la preparación de bibliotecas, además de software para el análisis de datos. Los reactivos están optimizados para funcionar en conjunto desde el primer momento y están listos para usar con los kits Ion ReproSeq PGS para la preparación y secuenciación de plantillas, lo que permite una rápida combinación de PGT-M y PGT-A con un tiempo de entrega de resultados adecuado para transferencias de embriones en fresco.
Implementación optimizada. El proceso de PGT-M comienza con el pedido del kit genético adecuado para el caso. Primero se realiza un estudio de informatividad mediante la recolección de muestras de ADN de ambos padres y otros familiares para su análisis con el kit PGD-SEQ. Los embriones resultantes de un ciclo de FIV se biopsian y las muestras se analizan con el kit y el software PGD-SEQ. Tras el alineamiento y la identificación de variantes, el software PGD-SEQ se utiliza para el análisis de fases de SNV y genera el informe final de PGT-M, que indica si las muestras están afectadas, son portadoras o no.
Formato: Kit
Para usar con (equipo): Sistema Ion PGM™
Para usar con (aplicación): secuenciación
Bibliotecas: Biblioteca de secuenciación dirigida
Número de reacciones: 15 reacciones
Línea de productos: PGD-SEQ™
Tipo de producto: Kit de panel y reactivo FMR1
Cantidad: 15 Reacciones
Paso del flujo de trabajo: Generación de biblioteca
Tamaño de la unidad: cada una